GIST steht für „gastrointestinaler Stromatumor“. Es handelt sich um eine bösartige Erkrankung des Magen-Darm-Traktes und sie gehört zur Gruppe der Sarkome. GIST entsteht vor allem im Magen und im Dünndarm, seltener in anderen Abschnitten des Verdauungssystems.
Prof. Dr. med Bauer, Leiter des Sarkomzentrums an der Uniklinik in Essen, erklärt die Diagnostik, also das Vorgehen bei Verdacht auf GIST.
Karin Strube
Mitgründerin und geschäftsführende Gesellschafterin der Strube Stiftung
Univ.-Prof. Dr. med Sebastian Bauer
Leitung Sarkomzentrum, Facharzt für Onkologie am Uniklinikum Essen
GIST = gastrointestinaler Stromatumor, gehört zu den Sarkomen, entsteht meist im Magen oder Dünndarm.
Erste Hinweise/Symptome
Erste Diagnoseschritte
Biopsie
Wann ins Zentrum?
Operation
Pathologie
Mutationsanalyse
Metastasen & Staging
Häufigkeit bei Diagnose
Es gibt keine typische, nur für GIST charakteristische Symptomatik. Die Beschwerden können auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten, gutartig wie bösartig.
Häufig berichten Betroffene rückblickend:
Alle diese Anzeichen sind also nicht spezifisch. Sie können auf vieles hindeuten, nicht nur auf GIST. Häufig beginnt der Weg zur Diagnose daher mit allgemeinen Untersuchungen, die zunächst nur zeigen: „Da ist ein Tumor“, aber noch nicht, um welche Art von Tumor es sich handelt.
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Mehr InformationenAuf einen GIST stößt man in der Regel, weil ein Tumor irgendwo im Bauchraum sichtbar wird – von außen ist das fast nie zu erkennen. Nur extrem große Tumoren können den Bauch sichtbar vorwölben, das ist aber selten.
Typische Untersuchungen am Anfang sind:
Magenspiegelung (Gastroskopie)
Schnittbildgebung
werden eingesetzt, wenn z. B. Oberbauchbeschwerden bestehen oder unklare Befunde abgeklärt werden sollen. In diesen Bildern kann man Raumforderungen in Magen, Dünndarm oder im Bauchraum erkennen.
Endoskopischer Ultraschall (von innen)
Wichtig ist dabei: GIST entsteht nicht aus der Schleimhaut, die den Magen oder Darm von innen auskleidet, sondern in der Wand – bzw. dem „Mantel“ des Verdauungsorgans. Deshalb kann GIST auch nur nach außen wachsen und gar nicht nach innen. Das weiß man nicht, wann die Tumoren mal nach außen, mal nach innen wachsen.
Wenn ein Tumor zum Beispiel im Dünndarm liegt, ist er mit einem normalen Endoskop oft gar nicht erreichbar, weil man dort endoskopisch nur schwer hinkommt. Dann braucht es andere Wege, um eine Gewebeprobe zu gewinnen.
Die gesicherte Diagnose „GIST“ kann nur durch eine pathologische Untersuchung von Tumorgewebe gestellt werden. Das heißt: Es muss ein Stückchen Tumor gewonnen und im Labor untersucht werden.
Mögliche Verfahren:
Biopsie durch das Endoskop
Nadelbiopsie durch die Haut
Offene Biopsie (operative Probenentnahme)
Im Labor wird das Gewebe:
Erst diese pathologische Untersuchung macht die Diagnose „GIST“ wirklich sicher.
Viele Betroffene haben Sorge, dass beim Anstechen des Tumors etwas „platzen“ könnte und sich der Tumor im Bauchraum verteilt. Der Vergleich mit einem Wasserballon liegt nahe – ist aber nicht passend. Ein GIST verhält sich eher wie eine Kartoffel: Wenn man mit einer Nadel in eine Kartoffel sticht, entsteht nur ein kleines Loch – nichts platzt.
Die Sicherheit der Nadelbiopsie wurde in einer großen skandinavisch-deutschen Studie untersucht. Dabei wurden Patienten verglichen,
Das Ergebnis:
Daraus folgt: Wenn ein GIST nicht endoskopisch biopsiert werden kann, ist eine Nadelbiopsie durch die Haut nach derzeitigem Wissen sicher und vertretbar.
Für die Biopsie an sich ist nicht zwingend ein Sarkom- oder GIST-Zentrum erforderlich.
In der Praxis ist es häufig so:
Wichtig wird das Spezialzentrum, wenn:
Dann ist es sehr sinnvoll, sich an ein Sarkom- bzw. GIST-Expertenzentrum zu wenden und sich dort beraten zu lassen. Je öfter ein Team solche Fälle sieht, desto routinierter kann es auch behandeln.
Im Grunde gilt für fast alle bösartigen Tumoren:
Ausnahmen gibt es nur, wenn akute Lebensgefahr besteht. Beispiele:
Solche Situationen sind bei GIST selten. In den allermeisten Fällen gilt: Wenn die Diagnose GIST bereits durch eine Biopsie gestellt wurde,
Bei lokalisiertem GIST (ohne Metastasen) – das meist im Magen auftritt – sind die Operationen nach Angaben der Chirurgen:
Wichtige Unterschiede zu Magenkrebs:
Wichtiger Warnhinweis für Betroffene:
Die Pathologie hat mehrere Aufgaben:
Diagnosesicherung „GIST“
Erhebung wichtiger Risikoparameter, die später für die Therapieplanung entscheidend sind, z. B.:
Immunhistochemische Marker
In den Leitlinien sind bestimmte Mindestangaben festgelegt, die in einem pathologischen Bericht zu GIST enthalten sein sollen. Betroffene können ihren Bericht anfordern und prüfen, ob diese Punkte aufgeführt sind. Dies ist mit etwas Anleitung auch für Laien verständlich.
Bei einem merklichen Teil der Patienten die Berichte nicht vollständig im gewünschten Sinne, insbesondere was die detaillierte Risikoeinschätzung betrifft. Auch deshalb kann eine Zweitbegutachtung in einem spezialisierten Zentrum sinnvoll sein.
Ausfürliche Informationen zum Thema Pathologie finden Sie hier.
Im Alltag wird bei Tumoren gern von „aggressiven“ oder „weniger aggressiven“ Tumoren gesprochen. Für die Beratung von Patienten ist es jedoch hilfreicher, von Risiko zu reden:
Diese Risikoeinschätzung hilft dabei zu entscheiden:
Dabei gilt immer das Grundprinzip ärztlichen Handelns:
„Nicht schaden“ – also Übertherapie vermeiden.
Es soll niemand eine belastende Therapie erhalten, wenn er oder sie voraussichtlich nicht davon profitiert.
GIST geht aus bestimmten Zellen der Darmwand hervor, den sogenannten Cajal-Zellen. Das sind die Schrittmacherzellen des Darms.
Ihre Aufgabe ist es, die Bewegung des Darms zu steuern, damit Nahrung und Flüssigkeit durch den Magen-Darm-Trakt transportiert werden. Diese Bewegungen werden nicht bewusst vom Gehirn gesteuert, sondern laufen über das autonome Nervensystem ab.
KIT sitzt:
GIST-Tumorzellen stammen aus den Vorläufern dieser Cajal-Zellen. Deshalb weisen fast alle GIST-Tumoren:
Neben der immunhistochemischen Diagnostik ist bei GIST die Mutationsanalyse von zentraler Bedeutung.
Was ist eine Mutation?
Wichtiger Punkt:
Eine Treibermutation ist eine Mutation, die den Tumor „antreibt“, also sein Wachstum und Verhalten bestimmt.
Bei GIST gilt:
Der heutige Wissensstand ist: Es sollte eigentlich keinen GIST ohne Treibermutation geben.
Wenn im Befund steht:
dann ist das eher ein Hinweis darauf, dass:
Aus Sicht von Experten gilt daher:
Bezeichnungen wie KIT, PDGFRA oder andere klingen verwirrend. Für Betroffene ist wichtig:
Entscheidend für Patienten ist weniger die genaue Bedeutung des Namens, sondern:
Um zu verstehen, warum die Exon-Nummer so wichtig ist, hilft ein kurzer Blick auf den Aufbau der Zelle:
Die genaue Exon-Position der Mutation hat konkrete Folgen für die Therapie. Beispiele:
Daraus folgt: Betroffene sollten ihr Exon kennen. Es ist völlig legitim, die behandelnden Ärzte zu fragen:
Aus Expertensicht gilt:
Eine Ausnahme:
In allen anderen Situationen ist sie ein zentraler Baustein einer modernen, zielgerichteten Behandlung.
Die Frage nach Metastasen ist für Betroffene besonders belastend. Das Prinzip der Streuung ist komplex:
Damit eine Metastase entsteht, müssen Tumorzellen:
1. sich aus dem Verbund des Ursprungstumors lösen,
2. in ein Blutgefäß oder einen anderen Transportweg eindringen,
3. in der Blutbahn überleben,
4. an einer anderen Stelle im Körper wieder aus dem Gefäß austreten,
5. sich dort im Gewebe ansiedeln und vermehren.
Bei GIST ist bekannt:
Unter Staging versteht man die Untersuchungen, mit denen geprüft wird:
Bei GIST ist das Standard-Staging:
In bestimmten Situationen, z. B. bei:
kann ergänzend auch ein Thorax-CT erwogen werden. Oft ist ohnehin ein Stück Lunge im Oberbauch-CT mit abgebildet. Lebensentscheidend ist aber fast immer, was im Bauchraum passiert.
Die PET (Positronen-Emissions-Tomographie) ist ein weiteres bildgebendes Verfahren, bei dem ein schwach radioaktiver Stoff in den Körper gegeben wird, der sich im Tumor anreichern kann.
Bei GIST gilt:
Ein Grund dafür ist die Gefahr der Überdiagnostik: „Wer viel misst, misst viel Mist.“
PET kann in Einzelfällen sinnvoll sein, z. B.:
Die Entscheidung dafür sollte in jedem Fall durch ein erfahrenes Zentrum getroffen werden. Für die meisten Betroffenen gilt:
Tückisch ist, dass:
In gewisser Weise kann es sogar ein „Segen“ sein, wenn ein Tumor blutet, weil er dann überhaupt bemerkt wird und eine Abklärung erfolgt.
Durch die Kombination aus:
ist GIST heute eine Erkrankung, die man biologisch sehr gut verstanden hat. Für viele Betroffene ergeben sich dadurch:
Aus Sicht von Fachleuten ist die aktuelle Situation für Patienten mit GIST daher eine Zeit großer Hoffnung, gerade weil in den letzten Jahren auch zur Frage der Resistenzentwicklung viel gelernt wurde und die Behandlungsmöglichkeiten weiterentwickelt werden.
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